Гемофилия представляет собой группу из трех генетически обусловленных заболеваний. Мутация гена нарушает правильное функционирование системы свертывания крови, что приводит к длительному кровотечению, которое трудно остановить. В крайних случаях, если не оказать первую помощь, может развиться гиповолемический (геморрагический) шок. Пациенты с тяжелой гемофилией в анамнезе подвергаются риску остановки сердца или смерти из-за неуправляемого внутричерепного кровотечения.
Посмотреть услуги
Гемофилия — это врожденное нарушение плазменного кровотечения. В зависимости от дефицита или снижения активности отдельных факторов свертывания крови выделяют следующие формы: А (фактор VIII), В (фактор IX) и С (фактор XI) гемофилии. Самый распространенный тип в мире — тип А — 10/100 000 мальчиков.
Дефекты подтипа A и B в основном поражают мужчин, потому что они наследуются по признаку пола на хромосоме X. Женщины обычно являются только носителями, поскольку гемофилия наследуется рецессивно. Это означает, что симптомы у женщин очень редки или проявляются незначительно.
Маленькие пациенты с генетическим отягощением гемофилией попадают к врачу довольно быстро, обычно примерно на первом году жизни, после получения незначительной травмы. Тревожные симптомы, которые приводят к установлению диагноза: неадекватная тяжесть синяков и возникновение гематом после взятия крови из вены. Другие симптомы гемофилии включают гематурию, кровотечение в мышцах, суставах и задней части глотки. Мучительное кровотечение после хирургического вмешательства или стоматологических процедур также позволяет поставить диагноз.
У подростков с легкой формой заболевания первое посещение специалиста обычно происходит тогда, когда изменения замечаются в ходе повседневного ухода. Сообщается о кровоточивости десен после чистки зубов или о затруднениях при заживлении ран после бритья.
При консультации с врачом важно поговорить с пациентом и собрать семейный анамнез. Врач, задавая вопросы, акцентирует внимание на проблеме болезней крови в семье. Процесс лечения начинается с обширной лабораторной диагностики, чтобы определить, какие элементы плазмы крови отсутствуют.
Тесты для оценки параметров свертывания крови играют ключевую роль в диагностике гемофилии. Первоначальные тесты включают: АЧТВ, количество тромбоцитов, фибриногена, ПВ, ТТ.
Самым важным в процессе лечения является воспитание пациентов и их семей. Профилактическое поведение, например, исключение внутримышечных инъекций или инвазивных хирургических процедур, когда в них нет необходимости, имеет первостепенное значение для здоровья и благополучия пациента. В экстренных случаях может потребоваться использование рекомбинантного активного фактора VII, VIII или концентратов десмопрессина. Использование плазмафереза или последовательного лечения препаратами в обход ингибитора является крайней мерой.
Больные гемофилией должны носить с собой информацию о своем заболевании, например, в кошельке. В случае внезапного обморока или потери сознания это позволит своевременно и адекватно проводить лечение. Настоятельно рекомендуется физическая активность. Однако нужно выбирать малотравматичную сферу, например, плавание, чтобы избежать кровотечений и синяков.
Что нельзя больным гемофилией? Не рекомендуются препараты, нарушающие функцию тромбоцитов, в частности АСК, и использование нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).
Поликлиника
Уважаемые пациенты! Сообщаем, что с 1 июня 2023 года в Семейных поликлиниках будет произведено повышение цен на медицинские услуги. Изменение коснется поликлиник г. Сергиев Посад, г. Хотьково, г. Пушкино и г. Королев.
В связи с наступающим праздником Светлой Пасхи, 16 апреля Семейные поликлиники будут работать в ограниченном режиме. Приемы врачей проводятся по предварительной записи. Будьте внимательны при планировании посещения процедурного кабинета.
В современном мире увеличилось число пациенток с воспалительными заболеваниями органов малого таза, с бесплодием, проблемами с развитием беременности. Чтобы этого избежать нужно вовремя диагностировать опасные состояния и заниматься их профилактикой.
29 января в честь Дня Рождения клиники г. Королев всем пациентам дарим скидку в 12%. Мы будем рады разделить этот праздник вместе с вами!
Классики мировой литературы описывают человека с язвой желудка, как «бледного, нервного и унылого». К счастью, гастроэнтерология научилась избавлять людей не только от самой болезни, но и от ее малоприятных симптомов.
Семейные поликлиники поздравляют Вас и Ваших близких с наступающим Новым годом и Рождеством. Мы желаем Вам крепкого здоровья и сообщаем о некоторых изменениях в режиме работы клиник
Методика эндоскопического исследования во сне применяется в России уже более 20 лет, но широкое распространение получила лишь в последние годы. Рассказываем почему
Если вы чувствуете изменения в своём состоянии, необходимо посетить врача. Ведь в теле человека связаны все функции и целостный подход позволит провести эффективное комплексное лечение.
